Le dépistage néonatal s’apprête à franchir une étape majeure dans l’Ouest. Habituellement limité à la recherche de 16 maladies rares mais graves, il pourrait bientôt en repérer jusqu’à 349 grâce à l’analyse du génome complet des nouveau-nés. Ce projet de recherche, baptisé PERIGenOMedS, est coordonné par le CHU de Rennes dans le cadre du programme national PERIGENOMED – Clinics 1, auquel participent également les CHU d’Angers, Nantes, Besançon et Dijon.
« Aujourd’hui, nous repérons 16 maladies ; avec PERIGenOMedS, nous testons des organisations pour multiplier ce chiffre par 20. Trois cent quarante-neuf maladies détectées, ce serait une véritable révolution dans le dépistage néonatal », explique le Pr Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale au CHU de Nantes. Les prélèvements, effectués à la naissance, permettront de séquencer l’ADN de l’enfant et d’identifier des pathologies pouvant être soignées ou prévenues à un stade précoce.
L’objectif : trouver un équilibre entre progrès médical et respect du lien parents-enfant durant cette période sensible.
Au-delà de la prouesse technologique, le projet interroge aussi l’éthique. « En tenant compte du choix des familles de participer ou non, nous voulons mieux comprendre les enjeux sociaux et éthiques du dépistage néonatal », souligne le Pr Laurent Pasquier, responsable du projet au CHU de Rennes.
Le séquençage des 1 395 bébés du Grand Ouest commencera en octobre à Nantes, via la plateforme GenoA, avant une interprétation partagée sur le portail régional DIAGHO. Pour le Pr Estelle Colin (CHU d’Angers), « PERIGenOMedS explore la possibilité de détecter précocement certaines pathologies génétiques graves afin d’optimiser leur prise en charge. Cette étude représente une étape clé pour orienter les futures décisions de santé publique, dans un cadre éthique, équitable et scientifique. » Pour aller plus loin.
